СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТРА
Был открыт в 1942 году ребятками, которых звали Гарии Клайнфельтр и Фуллер Олбрайт. В отличии от других синдромов, которые были у нас до этого, он имеет имеет несколько вариаций и встречается исключительно у кунов. Вот эти вариации (они по последним двум хромосомам): 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков.
Этот синдром довольно-таки распространён и встречается у 0,2% от всей мужской популяции нашей планеты. Вообще охуеть. Получается, что один такой чудик приходится на 500 здоровых. Этот синдром является одной из самых распространённых эндокринных патологий, которая идёт после сахарного диабета и болезней щитовидки. Помимо этого, он является самой частой формой эректильной дисфункции, гинекомастии, гипогонадизма и бесплодия (про гинекомастию будет статья). Но примерно у половины всех больных этот синдром остаётся нераспознанным. Они будут ходить по врачам, они их будут рассматривать, но диагноза не получат. Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена.
Данный синдром проявляется уже после полового созревания, поэтому диагностируется относительно поздно. Однако на разных этапах полового развития при достаточной внимательности его можно диагностировать. До начала же созревания можно различить такие симптомы, как:
— Длинные ноги
— Высокая талия
— Общий высокий рост
Причём максимальная прибавка роста происходит между 5-8 годами. Так что если вы шпалоблядь, то вполне возможно, что у меня для вас плохие новости. Ну а если у вас ноги длиннее туловища, то новости ТОЧНО плохие. Помимо этого, дети, больные этим синдромом, могут испытывать трудности в выражении своих мыслей, да и в учёбе тоже. В подростковом возрасте синдром проявляется увеличение грудных желёз, что называется гинекомастией. Хотя не факт, что это произойдёт. Но если всё-таки она появилась, то должна пройти годика через джва (это не ошибка). Помимо этого она безболезненная. Но главным проявлением этого синдрома является наличие маленьких плотных яичек. Это встречается практически у всех больных, хотя возможно, что их и не будет. Но это не говорит о том, что этот синдром отсутствует. Ну, почти у всех больных также проявляется бесплодие и нарушение половой функции, о котором я писал выше. Однако это тоже не всегда. После 25 лет две трети больных жалуются, что ебаться не хочется и шишка вообще не стоит. Помимо этого часто развивается остеопороз, мышечная слабость, ожирение, сахарный диабет 2 типа.
У некоторых особей снижен интеллект. Айсикью у больных варьируется от дико низкого до значительно превышающего средние показатели у нормальных. Больные формой XXY не особо тупые, но соровно испытывают трудности в учёбе, особенно в устных предметах. Однако было выяснено, что при других формах, в которых кол-во X-хромосом увеличивается, больные тупеют ещё сильнее и каждая дополнительная X-хромосома снижает айсикью примерно на 15 баллов.
Теперь поясняч по каждой из форм вплоть до 49-ти хромосом. Простите, но скипипастил с вики, ибо писать уже заебался.
48, XXYY .
Мужчины с кариотипом 48, XXYY отличаются более высоким ростом, обычно превышающим 182 см. Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY. Что касается психологических особенностей, то обычно такие пациенты характеризуются как тихие и скромные, однако могут быть агрессивными и импульсивными. В исследовании, сравнивающим 16 мужчин скариотипом 48, ХХYY с 9 мужчинами, имеющими кариотип 47,XXY в возрасте 5 — 20 лет, было отмечено, что первая группа мужчин имеет более низкий показатель IQ, особенно за счёт снижения вербального компонента (коэффициент IQ находится в диапазоне 60-80). Речь у таких больных обычно замедлена. 48, XXYY мужчины являются также более склонными к агрессивному поведению и депрессиям по сравнению с мужчинами с кариотипом 47, XXY. К тому же у них отмечаются гораздо более низкие адаптивные возможности в социальной среде.
48, XXXY
Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь как высокий, так и средний рост. Часто отмечаются такие аномалии как глазной гипертелоризм, плоская переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия пятого пальца. Коэффициент интеллектуальности обычно находится в пределах 40 — 60, речь таких больных значительно замедлена. В поведении отмечается выраженный инфантилизм, который совместим с уровнем IQ. 48, XXXY мужчин обычно описывают как пассивных и не особенно агрессивных.
49, XXXXY.
Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития. Они проявляются микроцефалией, глазным гипертелоризмом, плоской переносицей, узкими глазными щелями. Рост таких больных обычно низкий. Они могут также иметь расщепленный небный язычок, волчью пасть, пороки сердца (в том числе открытый ductus arteriosus), лучелоктевой синостоз, вальгусное искривление коленных суставов, деформацию стоп, клинодактилию пятого пальца. Объём яичек, а также размер полового члена у таких пациентов маленькие. IQ снижен и находится в пределах 20 — 60. Их обычно описывают как скромных и дружелюбных, со случайными приступами раздражительности и вспышками гнева, имеют трудности в адаптации к изменяющимся условиям социальной среды.
Ранее считалось, что они бесплодны и получение потомства от них невозможно. Но благодаря современной медицине, были созданы способы, с помощью которых можно не только зачать, хоть и искусственно, ребёнка, но и сделать так, чтобы синдром не передавался потомству.
Как-то так.
Sin
